L’EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA: biologia, diagnostica, clinica e terapia (22 Crediti ECM)

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RAZIONALE SCIENTIFICO

L’Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN, in inglese PNH) è un disordine ematologico acquisito, derivante da un’espansione clonale non maligna di una o più cellule staminali ematopoietiche che hanno subito una mutazione somatica del gene PIG-A, presente sul cromosoma X. Questo gene codifica per un enzima essenziale per la biosintesi dell’ancora glicosil-fosfatidil-inositolo (GPI) che funziona come sistema di ancoraggio alla superficie cellulare di un elevato numero di molecole. La principale conseguenza della mutazione è la totale o parziale assenza delle proteine ancorate alla membrana mediante l’ancora GPI in tutta la progenie di cellule derivanti dalla cellula staminale interessata. Dal punto di vista clinico la principale manifestazione di questo difetto è l’emolisi intravascolare, cui conseguono tutti i fenomeni da essa causati (anemia, trombosi, insufficienza renale, dolori addominali, etc) e di cui l’emoglobinuria rappresenta soltanto, come suole dirsi, la punta dell’iceberg. Le condizioni cliniche che portano all’emersione del clone EPN possono essere molteplici e generalmente sottendono un difetto dell’emopoiesi normale che viene parzialmente o totalmente sostituita dall’emopoiesi sostenuta dai precursori EPN. Pertanto, pur trattandosi di una patologia nota e relativamente ben caratterizzata dal punto di vista molecolare, l’EPN spesso viene sotto diagnosticata e alcuni pazienti possono ricevere una diagnosi adeguata a distanza di anni dall’insorgenza dei primi sintomi. Il presente corso, tramite un approccio multidisciplinare, si propone di fornire un quadro completo delle problematiche connesse all’EPN, descrivendone innanzitutto le basi molecolari, analizzando in seguito le problematiche cliniche di presentazione dei pazienti e dell’evoluzione della malattia, quindi trattando delle tecniche diagnostiche con particolare riferimento alle tecniche analitiche citofluorimetriche (considerate quale standard di riferimento per la diagnosi di EPN) e alla loro recente evoluzione, dei gruppi di soggetti in cui è opportuno eseguire la ricerca dei cloni EPN e, infine, dei possibili approcci terapeutici.

PIANO DI FORMAZIONE (22 CREDITI ECM)

  • Modulo 1 Introduzione e fisiopatologia – Test di apprendimento modulo Giuseppina Prato Basi biologiche e molecolari per la comprensione dei meccanismi fisiopatologici alla base della malattia, elementi indispensabili per la comprensione dei moduli successivi.
  • Modulo 2 Clinica – il punto di vista dell’internista – Test di apprendimento modulo Maria Cristina Bertoncelli Problematiche e segni clinici che possono indurre il medico di base o l’internista ad avviare un percorso diagnostico volto ad identificare/escludere l’esistenza di emoglobinuria parossistica notturna (EPN).
  • Modulo 2 bis Clinica – il punto di vista dell’ematologo – Test di apprendimento modulo Ernesta Audisio, Semra Aydin Meccanismi fisiopatologici che determinano l’insorgenza della patologia e delle sue complicazioni cliniche e i principali approcci terapeutici. Viene inoltre presentato l’approccio alla malattia in alcune condizioni di particolare interesse clinico (interventi chirurgici e gravidanza) in pazienti portatori di EPN.
  • Modulo 3 Test diagnostici + Lezione di pratica – Test di apprendimento modulo Giuseppina Prato Si illustrano i diversi metodi analitici volti alla diagnosi e al monitoraggio della EPN. La lezione di pratica mostrerà nel dettaglio le procedure di preparazione/acquisizione/analisi e refertazione dei campioni biologici per la diagnosi di EPN.
  • Modulo 4 Linee guida + Reason for testing – Test di apprendimento modulo Massimo Geuna Attraverso l’analisi delle principali linee guida per lo studio dell’EPN verranno messe in evidenza le principali categorie di pazienti nei quali è particolarmente utile/necessario eseguire la ricerca di cloni EPN anche al fine di razionalizzare l’esecuzione del test stesso.
  • Modulo 5 Archivio/Clonoteca/progetti in corso – Test di apprendimento modulo Luigi Del Vecchio Il modulo presenta i dati che sono stati ottenuti dai progetti nazionali di screening, evidenziando sia le metodologie innovative/alternative di indagine sia i dati epidemiologici ottenuti.

 

Test finale di valutazione valido ai fini ECM per l’erogazione dei crediti formativi

Ogni modulo avrà una durata variabile dai 60 ai 120 minuti, suddivisi in lezioni da circa 30 minuti ciascuna, svolte in modalità di registrazione vocale/visione di metodi di analisi/slide e momenti di ripresa di tecniche di analisi.

Ai moduli potranno essere aggiunte sezioni di formazione attraverso proposte di letture di ricerche ed approfondimenti tratti da riviste di alta specializzazione di riferimento internazionale, da cui trarre spunto per le domande del test di valutazione finale.

EVENTO RIVOLTO A Biologi, Chimici, Medici (Anatomopatologi, Ematologi, Internisti, Laboratoristi, Nefrologi), Tecnici di Laboratorio Biomedico

SEGRETERIA ORGANIZZATIVA

dlite srl – eventi, congressi e comunicazione via san massimo 53, torino – 10123 tel: 011 835690 email: gpmi@dliteventi.it

SEGRETERIA ECM dlite srl – Provider n. 1838

Il corso ECM è stato inserito nel piano formativo 2017 di Educazione Continua in Medicina. Durata Corso (prevista) 15 ore on line + Tutoraggio Crediti proposti: 22

 

MODALITA’ di PARTECIPAZIONE

La partecipazione al Corso è gratuita. Pre-iscrizione obbligatoria on-line all’indirizzo: www.dliteventi.it/gpmi La Segreteria organizzativa provvederà ad inoltrare conferma della partecipazione, login e password entro 7 giorni dalla richiesta.

 

DOTAZIONE TECNICA NECESSARIA PER USUFRUIRE DELLA FAD

Mac OS X  /  Windows 7 e successivi, connessione internet, Pentium Celeron I3 o superiori, Acrobat reader, supporto audio e casse, monitor con risoluzione 1366×768

 

RESPONSABILE SCIENTIFICO Dott. Massimo Geuna – Dir. Biologo – Resp. Lab. di Immunopatologia – Anatomia Patologica – AO Ordine Mauriziano, Torino

COORDINATORE SCIENTIFICO Dott.ssa Giuseppina Prato – Biologa – Libera Professionista presso Strutture Ospedaliere e della Sanità

RELATORI Dott.ssa Ernesta Audisio – Dir. Medico – SC Ematologia U – AO Città della Salute e della Scienza, Torino Dott.ssa Semra Aydin – SC Ematologia U – AO Città della Salute e della Scienza, Torino Dott.ssa Maria Cristina Bertoncelli – Dir. SC Medicina Interna – Osp. S Andrea – ASL VC Prof. Luigi Del Vecchio – SC Citometria – Immunologia Cellulare e Trapianti – Policlinico Federico II, Napoli Dott. Massimo Geuna – Dir. Biologo – Resp. Lab. di Immunopatologia – Anatomia Patologica – AO Ordine Mauriziano, Torino Dott.ssa Giuseppina Prato – Biologa – Libera Professionista presso Strutture Ospedaliere e della Sanità

 

 

 

PATROCINI RICHIESTI

 

Università degli Studi di Napoli – Facoltà di Medicina e Chirurgia

FADOI

Società Italiana Ematologia Sperimentale

 

 

 

CON IL CONTRIBUTO NON CONDIZIONANTE DI 

Alexion

 

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