Terapia genica: nuove frontiere per la cura della betatalassemia

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Care Amiche e cari Amici della FADOI e dell’ANÌMO,

questo numero dell’OPINIONE DELL’ESPERTO ci viene dalla cara amica Maria Cristina Bertoncelli, già Direttore area medica ASLVC e SC Medicina Ospedale S Andrea di Vercelli nonché Past President FADOI PIEMONTE e VALLE D’AOSTA. L’argomento, di cui Lei è assolutamente cultrice, è molto stimolante, si parla, infatti, di terapia genica. Le prospettive offerte da quest’ultima aprono sicuramente uno scenario importantissimo per le possibili future di applicazioni in varie patologie congenite, ematologiche e no.

I disordini ematologici sono stati i primi a poter beneficiare della terapia genica. infatti, nel 1990 la prima patologia trattata con successo è stata il deficit di adenosina deaminasi usando dei vettori virali. In questa “Opinione” Maria Cristina ci parla delle nuove frontiere per la cura della beta-talassemia, tipica malattia genetica determinata dall’alterata sintesi delle catene beta-globiniche dell’emoglobina. In tale ambito numerose sono le ricerche di nuove armi terapeutiche più evolute, che hanno portato alla costruzione di protocolli innovativi.

In questo articolo la nostra esperta ci presenta gli studi relativi all’utilizzo di Lentiglobin come terapia genica nella beta talassemia. Questi lavori hanno valutato l’efficacia e la sicurezza del trapianto autologo con LentiGlobin, Il metodo applicato di questo tipo di editing genomico è stato quello di tagliare il DNA nel sito target che necessita per convertire HbF a HbA nell’infanzia. Questa terapia dovrebbe curare definitivamente la malattia, purtroppo a causa degli altissimi costi e della difficile fruibilità, non potrà essere una terapia per tutti, ma solo per i pazienti con alta priorità. Si tratta, comunque, di prospettive affascinanti di cui dobbiamo essere informati.

Grazie davvero alla nostra cara amica Maria Cristina e buona lettura a tutti voi.

Andrea Fontanella