05/03/2010 - Una diagnosi precoce di sclerodermia migliora sensibilmente la prognosi dei pazienti. Non sono richiesti esami particolarmente impegnativi: è sufficiente prestare attenzione ad alcuni sintomi tipici della malattia e avviare i casi sospetti ad accertamenti non invasivi e di semplice esecuzione. Il gioco vale la candela.
«E' una malattia che colpisce prevalentemente il sistema immunitario, a decorso cronico e irreversibile», spiega Antonino Mazzone, direttore Dipartimento Area medica, Azienda ospedaliera di Legnano, e presidente Fadoi (Federazione delle associazioni dei dirigenti ospedalieri internisti). «Si presenta in varianti sistemiche, che interessano diversi organi e apparati, e localizzate, che riguardano solo la cute. Il quadro clinico è aspecifico ma dal punto di vista diagnostico è molto importante il morbo di Raynaud, un vasospasmo delle mani con dita blu e bianche dopo esposizione al freddo. Spesso il morbo di Raynaud è una manifestazione benigna ma può anche essere il primo sintomo della sclerodermia. E' più frequente nelle donne, anche in giovane età. Per discriminare tra Raynaud benigno o accompagnato da sclerodermia è sufficiente praticare una capillaroscopia, un semplice esame, non doloroso, che consiste nell'esame dei capillari sotto il letto ungueale.
Alterazioni dei capillari e la presenza di mega-capillari orientano verso la sclerodermia. Questa è la strategia più importante in assoluto. Nei pazienti con morbo di Raynaud, inoltre, si eseguono esami del sangue mirati alla ricerca di anticorpi specifici dosabili in circa il 90 per cento dei pazienti affetti».
Molti organi o apparati, come si è detto, possono essere colpiti. Ma è opportuno focalizzare l'attenzione soprattutto su due complicanze, a carico del rene e del polmone.
«Nel primo caso si parla di crisi renale sclerodermica», continua Mazzone. «E' il problema che peggiora più di ogni altro la prognosi della malattia. Negli ultimi anni, però, i pazienti che effettuano una terapia cronica con infusione di prostaciclina risultano meno a rischio di sviluppare la complicanza renale. Llimpatto della crisi renale è passato dal 16-17 per cento a meno del 3 per cento. E' il progresso più importante ottenuto di recente contro la sclerodermia.
L'altra complicanza da tenere in considerazione è l'ipertensione polmonare che si manifesta nel 16-20 per cento dei casi. Anche in questo caso, però, negli ultimi anni la prognosi si è modificata notevolmente perché sono stati introdotti i farmaci anti-endotelina, in particolare quelli di ultima generazione, specifici per l'ipertensione polmonare in corso di sclerodermia. Abbiamo avuto quindi un miglioramento sia della qualità di vita sia della prognosi. La terapia con prostaciclina deve essere instaurata subito dopo la diagnosi mentre il trattamento con anti-endotelina è indicato nelle ulcere digitali e nell'ipertensione polmonare.
Il decorso clinico della sclerodermia, dunque, può essere migliorato in modo sostanziale a patto che si ponga una diagnosi precoce. Non si tratta di terapie eziologiche, ma restano comunque fondamentali». L'avanzata di nuovi farmaci Sul versante della ricerca clinica è attualmente sottoposto a sperimentazione un inibitore della tirosin chinasi, l'imatinib, già utilizzato nella leucemia mieloide cronica: sono già emersi risultati promettenti negli sclerodermici affetti da ipertensione polmonare. «Sono già stati sviluppati protocolli avanzati con pazienti in trattamento con imatinib», precisa Mazzone. «Un altro farmaco che si è rivelato utile nei casi con ipertensione polmonare è il sildenafil. Ma naturalmente, a seconda delle esigenze, vengono utilizzati altri farmaci, come anticoagulanti o diuretici».
In Italia è molto attiva una associazione, Gruppo italiano lotta alla sclerodermia (Gils), che partecipa alla gestione della malattia e si impegna per sensibilizzare i professionisti della medicina e in particolare i medici di medicina generale, che si trovano in posizione strategica per identificare in tempi rapidi la patologia tra gli assistiti.
«Il fenomeno di Raynaud - sottolinea il clinico del centro lombardo - è secondario alla sclerodermia solo nell' 1 o 2 per cento dei casi. Dunque è essenziale che i medici si impegnino nello screening di questi pazienti perché i benefici della diagnosi precoce sono ormai stabiliti».
In Italia non mancano le competenze grazie alla presenza di centri di riferimento per la sclerodermia: i pazienti, che richiedono infusioni della durata di sei ore con periodicità mensile, sono gestiti in day hospital. Ma ci sono ancora margini di miglioramento.
«Si tratta di pazienti cronici con una malattia che non soddisfa i criteri per essere definita rara», conclude Mazzone . «Spesso questi pazienti, in gran parte giovani donne, non sono esenti dal pagamento delle medieazioni delle ulcere o di altri interventi assistenziali».
Un' occasione per parlarne davanti a personalità politiche e amministrative è la tavola rotonda Gils prevista in questi giorni a Legnano, in collaborazione con la locale azienda ospedaliera, e il patrocinio di Regione Lombardia e Fadoi. E l'11 marzo, appuntamento a Milano, presso l'aula magna dell'università (via Festa del Perdono 7) per la celebrazione, col marchio Gils, della XVI Giornata italiana per la lotta alla sclerodermia (Gils sul web: www.sclerodermia.net, numero verde: 800.080.266).